Resumo
O projeto Renomica busca estabelecer uma linha de cuidados para doenças cardiovasculares hereditárias dentro do Sistema Único de Saúde (SUS). Neste triênio 2024-2026, a proposta é trabalhar em três frentes: consolidar, expandir e internacionalizar o projeto, que no triênio passado reuniu 23 instituições, responsáveis por coletar amostras biológicas nas cinco regiões, para sequenciamento de aproximadamente 700 pacientes.
Formada a partir de uma colaboração entre várias instituições brasileiras, essa rede contou com financiamento do Programa Genomas Brasil, iniciativa focada na pesquisa e desenvolvimento na área da genômica, com o objetivo de promover avanços significativos na saúde, medicina personalizada e outras áreas científicas.
Introdução
A proposta da Renomica tem como objetivo criar uma linha de cuidado para doenças cardiovasculares hereditárias no SUS. Criada com a colaboração de 23 instituições brasileiras e financiada pelo Programa Genomas Brasil, essa rede começou, em 2021, a coleta de amostras biológicas de moradores das cinco regiões brasileiras. Para facilitar o processo, foi criado um sistema simples de envio e retorno de amostras pelos Correios, com o sequenciamento genético sendo feito em um único centro. Assim, cerca de 700 pacientes foram sequenciados e os resultados estão sendo compartilhados com suas famílias.
Nesta nova etapa da Renomica, a proposta é trabalhar em três frentes: consolidar, expandir e internacionalizar o projeto. Para consolidar a Rede, será mantida a estratégia de sequenciamento genético, agora adotando o sequenciamento completo do genoma (WGS) em vez do sequenciamento parcial (exoma). Serão sequenciados cerca de mil pacientes e 900 familiares. O projeto também continuará com a divulgação científica em redes sociais e manterá o modelo de análise econômica para avaliar a utilidade do teste genético no SUS.
Na expansão da Rede, a ideia é incluir novos centros de recrutamento, especialmente nas regiões Norte e Centro-Oeste, além de focar no rastreamento genético dos familiares dos pacientes. Para isso, o projeto produzirá materiais educativos, fará levantamentos entre os familiares e profissionais de saúde para entender melhor as dificuldades de acesso aos serviços e a qualidade do atendimento.
Na fase de internacionalização, o objetivo é alinhar os dados do projeto com os padrões usados por grandes iniciativas genômicas mundiais, como o GA4GH. Também será criado um banco de dados acessível a outros pesquisadores e integrado com ferramentas globais de busca de informações genéticas, como o Beacon Network.
Métodos
Este é um estudo nacional, realizado em vários centros ao mesmo tempo, e com coleta de dados em um único momento. Os participantes serão selecionados de forma competitiva, respeitando o limite máximo estabelecido com base na população de cada região do Brasil, e virão de pelo menos 35 a 50 centros de pesquisa em diferentes partes do país.
Equipe
Hcor
Adriana Bastos Carvalho – Pesquisador Principal
Aline Marcadenti - Pesquisador
Eliana V. Santucci – Coordenadora de Gerenciamento de Dados
Karina Do Lago Negrelli - Coordenadora de Assuntos Regulatórios
Tamiris Abait Miranda – Coordenadora de Gerenciamento de Centros
Flavia Kojima – Especialista em Gerenciamento de Centros
Bianca Rodrigues – Assistente de Gerenciamento de Centros
Marina Lazzari Nicola - Assistente de Gerenciamento de Centros
Jordana Rosas Homsi – Especialista em Gerenciamento de Dados
Gabriela Souza Murizine – Assistente de Gerenciamento de Dados
Leticia Barbante – Especialista em Assuntos Regulatórios
Debora Harumi Kodama– Assistente em Assuntos Regulatórios
Renato Hideo Nakagawa Santos – Estatistico
Ligia Nasi Laranjeira – Gerente de Operações em Pesquisa