Todos os anos, o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no último dia de fevereiro. A data busca trazer visibilidade a um conjunto de mais de 9.600 enfermidades distintas que, apenas no Brasil, acometem cerca de 13 milhões de indivíduos. Em sua maioria, essas doenças representam um grande desafio para o Sistema Único de Saúde (SUS), que ainda carece de técnicas avançadas para o diagnóstico e tratamento desses pacientes.
Diante desse cenário e visando apoiar a inserção do sequenciamento completo do genoma humano – isto é, a leitura de todo o DNA de um indivíduo – em pacientes com doenças raras, o projeto Genomas Raros irá sequenciar o DNA de mais de 8.000 pacientes, até 2023, para favorecer o diagnóstico e avaliar o risco de doenças genéticas hereditárias nesse grupo – incluindo síndromes de risco, como alguns tipos de câncer. Por meio do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS), o Hospital Israelita Albert Einstein lidera a iniciativa em parceria com o Ministério da Saúde.
O projeto oferece diagnóstico genético aos pacientes e seus familiares, acelerando o diagnóstico e melhorando a vida de milhares de pessoas.
Os benefícios para o SUS:
Além de garantir o diagnóstico mais rápido dessas enfermidades – o que é essencial para salvar vidas –, a iniciativa diminui a necessidade de deslocamento dos pacientes para os grandes centros, onde são realizados exames de maior complexidade. Os dados adquiridos durante o projeto servem como apoio ao banco de dados do genoma da população brasileira, programa do Governo Federal, e dá base aos avanços contínuos no SUS, viabilizando cada vez mais projetos de pesquisa na área genética.
