Resumo

As DCNT causam morbidade e mortalidade significativas, correspondendo a 70% dos óbitos, atingindo, principalmente, os brasileiros com maior vulnerabilidade social e econômica. Na última década, observou-se uma redução de 20% nos óbitos, o que pode ser atribuído à ampliação da Atenção Primária à Saúde (APS), melhor atendimento e redução do tabagismo.

As DCNT, dentre elas as doenças cardiovasculares e câncer, apresentam fatores de risco modificáveis e não modificáveis. Dentre os fatores de risco modificáveis estão o tabagismo, o consumo exagerado de bebida alcoólica, sedentarismo e obesidade. Nos fatores não modificáveis estão a idade (com aumento considerável de sua prevalência após os 50 anos), a história familiar e a predisposição genética.

A partir do Projeto Genoma Humano (PGH), dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH), foi possível observar maior entendimento da predisposição genética nas DCNT. Com isso, é possível identificar dentre os indivíduos com DCNT aqueles que possuem alterações genéticas que os predispõem às doenças, o que permite a adoção de estratégias de prevenção primária, reduzindo a exposição aos fatores de risco, e de prevenção secundária, com o diagnóstico das doenças.

No Brasil, a publicação do Projeto Genomas Brasil, do Governo Federal, com o mapeamento genômico dos brasileiros, proporciona uma oportunidade para o reconhecimento dos fatores genéticos no desenvolvimento das DCNT. Além disso, a união entre as informações do genoma com as informações clínicas, de história familiar e moleculares contribui para o estabelecimento da Saúde de Precisão, que é definida como “conjunto de técnicas que utilizam informações clínicas e biológicas do indivíduo ou de subgrupos da população para personalizar o cuidado em saúde”.

O projeto tem como objetivo coletar dados genômicos e clínicos para realizar a construção de um banco de dados voltado para a oncologia e cardiologia. Essa ação possibilitará o desenvolvimento de melhores estruturas de atenção personalizada, uma vez que poderão sustentar pesquisas a longo prazo, em concomitância com o desenvolvimento tecnológico, que auxiliarão na descoberta de novas formas de tratamentos e seguimentos clínicos.

Nesse sentido, as mudanças acarretarão a possibilidade de incorporar no SUS a prática de Medicina Genômica e de Precisão de forma simples e objetiva. Com o conhecimento e avanços da Genética e Genômica, todos os níveis de atenção deverão ser articulados a esse modelo de atenção para garantir o acesso dos usuários do SUS de todo o território nacional.

Com a educação de profissionais desde a atenção primária quanto a simples aspectos genômicos, a identificação de possíveis indivíduos e famílias em risco de doenças genéticas será facilitada e o encaminhamento para outros níveis de atenção com uma maior complexidade de atendimento poderá ser feita. Tal ação poderá garantir a realização de atitudes preventivas para indivíduos que já possuem riscos maiores devido ao seu genótipo e, além disso, garante um melhor cuidado para aqueles já acometidos por doenças com clínica avançada.

Sabe-se que são poucos os serviços que oferecem acesso aos atendimentos especializados em genética e genômica no Brasil, sendo eles concentrados em regiões específicas do país. Com ações educativas e a possibilidade do uso de estratégias educativas como a Educação a Distância e um repositório on-line de conteúdo, a descentralização do atendimento voltado à Medicina Genômica poderá ser alcançada uma vez que todas essas ações promovem a qualificação de profissionais.


Introdução

Para uma melhor compreensão, o projeto será estruturado através de quatro subprojetos:

  • Oncologia: através do qual se propõe o mapeamento e registro do perfil clínico, epidemiológico, familiar e genômico de pacientes portadores de câncer de mama, próstata e colorretal atendidos pelos serviços do SUS. O perfil clínico e epidemiológico será traçado através do preenchimento de formulários padronizados, e o perfil familiar através da coleta de dados familiares e da construção de heredogramas, enquanto os dados genômicos serão obtidos através do Whole Genome Sequencing (WGS) germinativo e somático tumoral.
  • A realização deste estudo tem a intenção de construir registros de dados moleculares, clínicos e epidemiológicos para realizar análises e verificar possíveis relações e até mesmo auxiliar pesquisas futuras na Medicina Genômica e de Precisão.

    Espera-se que seja finalizado um banco de dados estruturado e completo da população de diferentes regiões brasileiras para auxiliar no desenvolvimento de novas descobertas na oncologia e sobretudo que os dados tragam possibilidades de demonstrar o quão importante se faz a articulação de tecnologias avançadas do atendimento secundário e terciário, com a atenção primária.

  • Cardiopatias Genéticas: propõe disponibilizar em centros especializados a metodologia para diagnóstico molecular e aconselhamento genético além de rastreamento ativo de familiares para estabelecer estratégias antecipativas para 6 subgrupos de patologias que afetam o sistema cardiovascular.
  • Os resultados deste estudo esclarecerão o diagnóstico molecular em milhares de pacientes permitindo melhor manejo clínico-terapêutico das patologias envolvidas. Em casos de suspeita de acometimento familiar, os afetados serão rastreados, independente da manifestação de sinais e sintomas associados à doença, e encaminhados aos sistemas de saúde. Igualmente importante, nos casos negativos, o aconselhamento genético diminuirá o grau de ansiedade individual e familiar associado à incerteza diagnóstica.

  • Cardiologia Populacional: Propõe desenvolver um algoritmo de escore de risco poligênico para doenças cardiovasculares com dados genéticos, epidemiológicos, clínicos e laboratoriais da população brasileira da coorte ELSA Brasil, para estimar o efeito das variantes genéticas nos fenótipos cardiovasculares quantitativos e qualitativos (Genome Wide Association studies – GWAs).
  • O Estudo Longitudinal Brasileiro de Saúde do Adulto (ELSA-Brasil) visa contribuir com informações relevantes sobre o desenvolvimento e progressão de doenças crônicas clínicas e subclínicas, particularmente doenças cardiovasculares e diabetes. Estes dados são particularmente importantes porque as doenças crônicas são um problema global, mas as informações sobre seus determinantes locais são geralmente escassas especialmente em países de baixa e média renda.

  • Qualificação de profissionais da saúde em Saúde de Precisão: visa desenvolver e implementar cursos de qualificação e treinamento em saúde de precisão; e implementar um repositório de informações para a educação em saúde e educação permanente.
  • Objetivos do Plano Nacional de Saúde aos quais o projeto se vincula:

  • Objetivo 1: Promover a ampliação e a resolutividade das ações e serviços da atenção primária de forma integrada e planejada.
  • Objetivo 4: Fomentar a produção do conhecimento científico, promovendo o acesso da população às tecnologias em saúde de forma equitativa, igualitária, progressiva e sustentável.
  • O projeto busca estratificar indivíduos com base no risco genético para doenças complexas, podendo assim traçar perfis que impactem na formulação de políticas públicas que aumentem a eficiência do SUS, além de capacitar profissionais de saúde da atenção primária para o uso da Medicina Genômica e Saúde de Precisão na prática clínica. Essa capacitação de RH proporcionará a possibilidade de implantação e desenvolvimento de registros permanentes de famílias com suspeita de agregação familiar de DCNT nos Centro participantes, o que viabiliza planos de prevenção primária e secundária dirigidos.

    Principais benefícios ao SUS:

  • Universalização da inovação em saúde; 
  • Capacitação de profissionais da atenção primária para identificação, orientação e encaminhamento de pacientes de alto risco para câncer e doenças cardiovasculares;
  • Criação de repositório de informações e educação continuada digital;
  • Capacidade crescente de coletar e armazenar informação de forma integrada de cada indivíduo a fim de gerar dados pelas interações de uma pessoa com um sistema de saúde, 
  • Disponibilizar ferramentas analíticas cada vez mais poderosas para filtrar informações com o objetivo de compreender sua relevância médica no nível de cada paciente.
  • Identificação de pacientes com alto risco para câncer e doenças cardiovasculares, conforme histórico familiar e perfil genético;
  • Implantação de protocolos de seguimento de indivíduos de alto risco para câncer e doenças cardiovasculares;
  • Incorporação dos princípios de Medicina Genômica e de Saúde de Precisão na prática clínica do SUS, com maior abertura para a prevenção primária e secundária;
  • Traçar perfis populacionais para formulação de políticas de saúde.

  • Métodos

    Oncologia:

  • Caracterizar o perfil clínico, epidemiológico e familiar, bem como identificar e rastrear mutações patogênicas de pacientes com cânceres de: Mama, Próstata e Colorretal, e seus familiares.
  • Realizar uma avaliação genômica de pacientes com tumores de mama, colorretal e próstata de forma a determinar o espectro e frequência de variantes germinativas e tumorais.
  • Estabelecer e alimentar banco de dados com informações genéticas, clínicas, epidemiológicas da população estudada com cânceres de: Mama, Próstata, Colorretal; e posteriormente transferir essas informações para o banco de dados do Programa Genomas Brasil.
  • Realizar o aconselhamento genético dos pacientes e familiares incluídos no estudo.
  • Implementar um treinamento em avaliação de risco genético para câncer para profissionais de saúde da atenção terciária que atuam nos centros participantes.
  • Implementar um treinamento em aconselhamento genético em câncer para profissionais de saúde da atenção terciária que atuam nos centros participantes.
  • Serão avaliados homens ou mulheres com idade igual ou superior a 18 anos, não aparentados entre si, com diagnóstico atual de câncer de mama, próstata ou colorretal; além dos familiares de primeiro ou segundo grau (pais, irmãos, avós e tios) de ambos os sexos com idade igual ou superior a 18 anos. Após a construção e análise do heredograma, dois familiares serão convocados para a coleta de sangue.

    Ao todo, serão oito centros participantes, sendo dois na região Norte, três no Nordeste, e um no Centro Oeste, Sudeste e Sul.

    Para o desenvolvimento das competências específicas, os enfermeiros e médicos dos centros participantes com recrutamento de pacientes, participarão do curso Medicina Genômica e Saúde de Precisão. São cursos que utilizarão um modelo colaborativo de aprendizado, com o uso de ferramentas colaborativas (blog e fóruns) e a construção do conhecimento realizada em conjunto com os alunos. Os cursos serão realizados na modalidade de educação a distância.

    Cardiopatias congênitas:

  • Estabelecer e validar estratégias para determinar a base molecular associada às doenças cardiovasculares em modelo de medicina de precisão individualizada.
  • Estabelecer processos para incorporação destas informações diagnósticas (e.g. laudo genético) às linhas de cuidado e manejo clínico destas patologias.
  • Caracterizar o perfil clínico, epidemiológico e familiar, bem como identificar e rastrear mutações patogênicas de pacientes com cardiopatias e seus familiares.
  • Realizar avaliação genômica de pacientes com cardiopatias para determinar o espectro e frequência de variantes encontradas na população estudada.
  • Estabelecer e alimentar banco de dados com informações genéticas, clínicas, epidemiológicas da população estudada com cardiopatias; e posteriormente transferir essas informações para o banco de dados do Programa Genomas Brasil.
  • Treinar as equipes dos centros participantes (médicos e enfermeiros) para a realização do aconselhamento genético por meio de tele interconsulta formativa.
  • Oferecer aconselhamento genético aos participantes e familiares, com profissional médico especializado e treinado pela equipe do projeto, antes e depois do teste genético, independentemente do resultado a ser encontrado.
  • A população será composta por indivíduos com diagnóstico clínico de uma das seguintes doenças: cardiomiopatias, arritmias, dislipidemias, aortopatias, cardiopatias congênitas e RASopatias. Serão levantados dados e amostras de 2200 pacientes com suspeita de doença cardiovascular com base genética e 3000 familiares para rastreamento familiar em cascata. Os pacientes serão captados em 10 centros especializados.

    Cardiologia populacional:

  • Neste piloto, sequenciar amostras de 3.300 amostras disponíveis e com qualidade para sequenciadores de DNA de alto desempenho.
  • Desenvolver e implementar os processos para seleção e análise de variantes genéticas comuns do genoma completo das 3.300 amostras sequenciadas para implementação dos estudos de GWAs de variáveis cardiovasculares quantitativas e qualitativas e para derivação dos escores de risco poligênicos.
  • Estabelecer e alimentar banco de dados com informações genéticas, clínicas, epidemiológicas da população estudada para implementar os estudos de GWAS e de avaliação dos escores de risco poligênico.
  • Achados genéticos incidentais ou secundário serão reportados somente quando presentes entre a lista de recomendações de achados incidentais publicado pela ACMG (American College of Medical Genetics) (Kalia et al., 2017) e seguindo as recomendações da resolução do Conselho Nacional de Saúde nº 340, de 8 de Julho de 2004.
  • Serão analisados dados genéticos e clinico laboratoriais de 3300 indivíduos do estudo de coorte longitudinal ELSA Brasil.

    Qualificação de profissionais de saúde em Saúde de Precisão:

  • Desenvolver um processo de qualificação técnica de equipes que atuam na atenção primária e secundária do SUS para o reconhecimento, identificação e encaminhamento de indivíduos sob risco de câncer e doenças cardiovasculares em razão da predisposição hereditária.
  • Implementar um repositório de objetos de aprendizagem em medicina genômica e saúde de precisão para a educação em saúde e educação permanente.
  • Será voltada a agentes comunitários, enfermeiros e médicos. Para as equipes dos centros que serão responsáveis pela inclusão de pacientes e familiares nos subprojetos 1, 2 e 3, será oferecido o programa de treinamento com o desenvolvimento de competências básicas e específicas. Essas competências possibilitam o recrutamento de pacientes, coleta de amostras e orientação dos indivíduos e familiares a respeito do risco genético. A qualificação técnica será destinada aos profissionais da atenção primária.


    Equipe

    • BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo

      Liderança

      Mariana Beraldo da Costa Saad


      Equipe

      Alecsander Alves da Silva 

      André Luiz Serra

      Andreuza Juliana Lopes

      Bruna Lorena Alves Coelho 

      Bruna Palma da Matta

      Carla Vanessa Quirino

      Cristiane da Fonseca Amancio

      Cristina da Silva Sábato

      Delciany Mylla de Aguiar Parente 

      Fernanda Adrielle Afonso

      Fernando Alves Alencar de Moura

      Gabriela Marinho da Silva 

      Gabriele Perroni dos Santos

      Giovanna Tiemi Goto Fornielles

      Giselly Lopes Chagas Lourenço

      Janaina Silva da Costa Rodrigues

      Juliano Higino Alves de Souza

      Karina Ramos Valino

      Luanda Guimarães da Silva

      Lucas Campacci

      Maira Jaqueline de Souza

      Matheus Martins Monteiro 

      Michele Soares Emílio Araujo

      Natália Costa Braz

      Samara Régia Oliveira 

      Talita Reimão Badesso Fonseca

      Tamara Soares Guerra

      Tayne Fernanda Lemos da Silva

      Wellington dos Santos Queiroz 

      Ana Cristina Barbosa Dos Santos Reis

      André Luiz Emílio Bueno

      Angelica Nakagawa Lima

      Benedito Mauro Rossi

      Bianca Domit Werner Linnenkamp

      Edenir Inez Palmero

      Emanuelle Leonilia Marques

      Fábio de Oliveira Ferreira

      Felipe Martins Elias

      Fernanda Almeida Andrade

      Fernando Pacheco Nobre Rossi

      Gardênia da Silva Lobo Oishi

      Gustavo Cardoso Guimarães

      Heracles Ferreira Dias Coelho

      Jennifer Eliana Montoya Neyra 

      José Eduardo Krieger

      Jose Pereira De Souza 

      José Salvatore Leister Patane

      Juliana José

      Layara Fernanda Lipari Dinardi

      Luciana Rodrigues Carvalho Barros

      Luciana Sacilotto

      Luiz Fernando Zuleta 

      Marco Antonio Gutierrez

      Mariana Lombardi Peres De Carvalho

      Mariana Mungioli

      Matheus Hideo Faria Higa

      Nara Alves Buriti

      Natalia Quintella Sangiorgi Olivetti

      Natalya Gonçalves Pereira

      Pablo Domingos Rodrigues De Nicola

      Paulo Eduardo Rodrigues Moreira Da Silva

      Paulo Thiago De Souza Santos

      Renata Carmona De Souza

      Rogerio Dos Santos Rosa

      Silas Ramos Furquim

      Silvana Soares Santos

      Vanessa Figueiredo Monteleone


      Colaboração

      Dra. Angela Dasenbrock 

      Dr. Edilmar de Moura

      Dra. Juliana Ramos Chaves

      Dr. Jose Fernando Bastos Moura

      Dra. Hilka Flávia Barra do Espírito Santo Alves Pereira

      Dr. Paulo Carrara de Castro

      Dra. Delvone Freire Gel Almeida

      Dra. Cristina de Deus Anjos Tavares 

      Dr. Luís Henrique Wolff Gowdak

      Dra. Lídia Zytynski Moura

      Dra. Edileide de Barros Correia

      Dr. Hélio Lima Brito Jr. 

      Dr. Aguinaldo F. Freitas Jr.

      Dr. João M. Ferreira 

      Dra. Silvia Marinho Martins Alves

      Dra. Veridiana Andrade

      Dr. Fernando Ribas


      Área Técnica

      Secretaria de Ciência e Tecnologia e Insumos Estratégicos (SCTIE/MS)

      Dr. Benedito Mauro Rossi

      Dra. Edenir Inez Palmero

      Dra. Erika Maria Monteiro Santos

      Dr. Fábio de Oliveira Ferreira

      Dr. Fernando Cotait Maluf

      Dra. Flávia Cortez Colosimo

      Dra. Gisele Medeiros Bastos

      Dr. Gustavo Cardoso Guimarães

      Dr. José Eduardo Krieger

      Dra. Natália Campacci

      Dr. Pablo Domingos Rodrigues De Nicola

      Dra. Rozana Cicconeli


    Indicadores

    2
    Quantidade de atendimentos
    planejados
    225
    Quantidade de atendimentos
    realizados
    65
    Quantidade de profissionais
    envolvidos em pesquisa
    6125
    Quantidade de participantes
    envolvidos na pesquisa
    200
    Profissionais
    capacitados

    Instituições

    • São Paulo

      hospital bp
      hospital de amor nossa senhora
      hospital sao paulo hospital de ensino da unifesp sao paulo
      hospital das clinicas da fmusp
      beneficencia portuguesa
    • Rio de Janeiro

      centro de estudos e pesquisas paulo niemeyer
    • Recife

      hospital das clinicas faepa ribeirao preto
      hospital pelopidas silveira
      hospital da restauracao
    • Florianópolis

      hospital baia sul
    • Belo Horizonte

      santa casa de belo horizonte
    • Feira de Santana

      hospital geral cleriston andrade
    • Natal

      huol hospital universitario onofre lopes
    • Porto Alegre

      hospital de clinicas
      hospital ernesto dornelles
      santa casa da misericordia de sao joao del rei
    • Salvador

      hospital unimed de limeira
      hospital aristides maltez
    • Passos

      santa casa de misericordia de passos
    • Vitória

      hospital unimed vitoria hu
    • Brasília

      instituto hospital de base do distrito federal
    • Teresina

      hospital getulio vargas
    • Petrolina

      hps
    • Curitiba

      hospital universitario cajuru
      hospital erasto gaertner
    • Passo Fundo

      hospital de clinicas de passo fundo
    • Caicó

      unidade de oncologia do serido
    • Fortaleza

      hospital haroldo juacaba
    • Campo Grande

      hospital regional de mato grosso do sul
    • Boa Vista

      fundacao cecon
    • Belém

      hospital ophir loyola
    • Pelotas

      santa casa de sao paulo hospital central sao paulo

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