Avaliação das principais variantes genéticas e seus impactos no acidente vascular cerebral no Sistema Único de Saúde.
Considerando que o Acidente Vascular Cerebral (AVC) é uma das principais causas de morte e incapacidade no Brasil e no mundo, este projeto tem como objetivo mapear a prevalência de variantes genéticas associadas ao AVC e avaliar seu impacto nos desfechos clínicos, bem como no manejo da prevenção secundária por meio da farmacogenômica. A partir desse mapeamento, busca-se desenvolver estratégias de prevenção mais precisas e personalizadas para serem implementadas no Sistema Único de Saúde (SUS). Como objetivo final, o projeto avaliará a possibilidade de incorporar essa abordagem em toda a rede pública de saúde, assegurando a acessibilidade e o benefício para a população.
De acordo com o estudo Global Burden of Disease 2021, o AVC é uma das principais causas de morte e incapacidade no Brasil e no mundo. Embora fatores como hipertensão e tabagismo sejam os principais responsáveis pela maioria dos casos, aspectos como idade e predisposição genética também desempenham um papel relevante. O entendimento desses componentes genéticos tem contribuído para aperfeiçoar o diagnóstico, o tratamento e a prevenção da doença.
Com o crescimento das doenças crônicas não transmissíveis, incluindo o próprio AVC, fica evidente a necessidade de estratégias de prevenção mais eficazes. Nesse cenário, a medicina de precisão — que faz uso de informações genéticas para personalizar tratamentos — surge como uma abordagem promissora, capaz de identificar pessoas em maior risco e, assim, reduzir a ocorrência de novos casos. Além disso, o avanço no sequenciamento genômico permite um conhecimento mais detalhado das variantes genéticas associadas ao desenvolvimento de diversas doenças, auxiliando na escolha de terapias mais eficazes.
Para contribuir com essa perspectiva, o presente projeto investigará variantes genéticas relacionadas ao AVC na população brasileira, por meio do sequenciamento de genoma completo de mil participantes de diferentes regiões do país. Metade desses participantes apresentará histórico de AVC isquêmico, enquanto a outra metade não terá histórico pessoal ou familiar da doença. A pesquisa será desenvolvida em colaboração com cerca de dez centros de referência do SUS, que acompanharão os voluntários durante um ano, coletando dados clínicos, genéticos e farmacogenômicos. O projeto também prevê a capacitação de profissionais de saúde em medicina genômica, oferecendo cursos específicos para médicos e demais profissionais, além de consultoria remota com geneticistas para apoio no aconselhamento genético.
Durante o triênio 2024-2026, o estudo mapeará as variantes genéticas associadas ao AVC e analisará seus possíveis impactos na saúde dos participantes. Para aumentar a consistência dos resultados, há a intenção de ampliar o número de voluntários e prolongar o acompanhamento em etapas futuras. O objetivo final é que as informações obtidas contribuam para aprimorar as estratégias de medicina de precisão no SUS, otimizando o tratamento e melhorando os resultados para os pacientes com AVC no Brasil.
Trata-se de um estudo prospectivo, multicêntrico e caso-controle, envolvendo cerca de mil participantes: 500 com histórico de AVC isquêmico e 500 controles, sem parentesco sanguíneo com os casos e sem histórico pessoal ou familiar da doença. Todos serão acompanhados ao longo de um ano.
O projeto será conduzido em aproximadamente dez hospitais públicos de alta complexidade, reconhecidos como centros de referência no atendimento ao AVC e distribuídos pelas cinco grandes regiões do Brasil. A seleção desses hospitais baseia-se em sua excelência no cuidado ao AVC, assegurando a qualidade dos dados clínicos e genéticos coletados e garantindo a diversidade da amostra brasileira.
Este é um estudo exploratório, cuja amostra foi definida considerando a capacidade de recrutamento dos centros participantes e a possibilidade de detectar associações genéticas de moderada a grande magnitude. Embora não seja direcionado à identificação de associações de pequena magnitude, o tamanho da amostra permite mapear a prevalência de variantes genéticas conhecidas, além de contribuir para pesquisas em farmacogenômica e para a compreensão das características genéticas da população brasileira.
Além disso, essa amostra pode servir de base para estudos futuros, permitindo a identificação de potenciais marcadores genéticos de risco em diferentes subgrupos regionais e étnicos do Brasil, o que expande o conhecimento sobre as especificidades genômicas da nossa população.
