Genomas raros: Aplicação da Genômica de larga escala para o diagnóstico de doenças raras e do risco hereditário de câncer no Brasil, em serviços públicos de saúde.
Hospital Israelita Albert Einstein

Genomas raros: Aplicação da Genômica de larga escala para o diagnóstico de doenças raras e do risco hereditário de câncer no Brasil, em serviços públicos de saúde.
Genomas Raros
2018-2020

Hospital Israelita Albert Einstein
Resumo
As doenças raras, em conjunto, abrangem um grupo de 9603 enfermidades distintas, e têm uma prevalência cumulativa estimada em 1,5 a 6,2% da população (FERREIRA, 2019). Isso representa, no Brasil, um número total de 3,2 a 13,2 milhões de indivíduos, com grande impacto nos serviços de saúde. Especialmente desafiadora é a realização do diagnóstico definitivo desses pacientes, levando a verdadeiras peregrinações dentro do sistema de saúde, com grande atraso e consequente aumento de morbidade e mortalidade (STARK et al., 2019).
Com a implementação do chamado Sequenciamento de Nova Geração (NGS, da sigla em inglês para Next Generation Sequencing) houve um aumento exponencial da velocidade com que se pode sequenciar o material genético, e uma redução de mais de 10.000 vezes nos custos de sequenciamento (LAPPALAINEN et al., 2019). Essa revolução tecnológica permitiu avanços notáveis no diagnóstico, prevenção e tratamento de muitas condições humanas. Em oncologia, por exemplo, através do estudo de algumas dezenas de genes em um indivíduo é possível determinar se há um aumento no risco de certos tipos de câncer, quando comparado à população geral, o que permite uma medicina preventiva de precisão.
O advento do NGS também impactou substancialmente o estudo das doenças raras, com a descoberta de novos genes em centenas de patologias. Esse conhecimento permite não somente um diagnóstico mais preciso, poupando tempo e potencialmente reduzindo os custos de investigação, mas também permite o aconselhamento genético familiar, com benefícios imediatos aos familiares e consequentemente à sociedade. O genoma completo também é potencialmente capaz de substituir vários outros exames, levando não só à diminuição do custo total com a investigação genética, mas também a uma diminuição do tempo total da jornada diagnóstica (LIONEL et al., 2017). Além disso, o conhecimento do diagnóstico exato pode permitir uma terapia adequada, com melhores desfechos no longo prazo.
No Brasil, atualmente, não há nenhum projeto de abrangência nacional almejando sequenciar o genoma de um grande número de pessoas, com diversas doenças genéticas. Este estudo sequenciará 7.000 pacientes representantes das cinco regiões do país, com suspeita de doenças geneticamente definidas, em diferentes especialidades. O sequenciamento desses pacientes proverá diagnóstico genético de alta qualidade, com impacto imediato no seguimento e tratamento dos pacientes. Ainda, resultará na criação do maior banco de dados da genética do povo brasileiro, com implicações práticas, para uso no diagnóstico genético de doenças raras, e implicações para pesquisa, com uma grande quantidade de dados que podem ser usados para projetos de pesquisa. Com esse banco de dados espera-se obter avanços contínuos na aplicação de medicina de precisão para o melhor uso dos recursos oferecidos pelo SUS.




Introdução

Com a publicação das diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras em 2014, o SUS ganhou uma linha condutora para o reconhecimento e conduta desses indivíduos, visando reduzir o sofrimento dos pacientes e seus familiares, e diminuir a jornada ao diagnóstico e tratamento corretos, permitindo ao gestor de saúde uma disponibilização racional dos recursos.
Através da criação dos Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência às Doenças Raras será ofertada a assistência integral e multidisciplinar aos pacientes e familiares, sendo uma das garantias o acesso aos recursos diagnósticos. Por este motivo é de extrema importância que projetos de diagnóstico e caracterização das doenças raras sejam abrangentes a todo território nacional.
A abordagem por testes extremamente específicos visa, principalmente, o diagnóstico das doenças raras mais conhecidas. Entretanto, a jornada de diagnóstico de pacientes com doenças raras nem sempre é direta, de uma suspeita clínica a um exame e um diagnóstico. Muitas vezes os pacientes passam por toda a lista de exames e permanecem sem diagnóstico, elevando o custo de investigação e acompanhamento deste indivíduo sem trazer o benefício direto de um diagnóstico molecular.
Neste projeto, a inclusão do sequenciamento completo de genoma na investigação de indivíduos com doenças raras, incluindo as síndromes de risco hereditário de câncer, deve complementar e expandir a política atual, aumentando significativamente a capacidade diagnóstica e permitindo avaliar em projetos futuros a custo-efetividade dessa ferramenta em vários cenários, para uso no SUS.



Métodos


Resultados
Este estudo foi recentemente aprovado pelos orgãos competentes e ainda está em fase inicial de execução.

Liderança
João Bosco Oliveira Filho - Hospital Israelita Albert Einstein - Lattes

Equipe
Murilo Castro Cervato - Hospital Israelita Albert Einstein - Lattes

Colaboração
Cristóvão Luis Pitangueiras Mangueira – Hospital Israelita Albert Einstein - Lattes
 


Área Técnica
Coordenação-Geral de Atenção Especializada, do Departamento de Atenção Especializada e Temática, da Secretaria de Atenção à Saúde (CGAE/DAET/SAS)


INDICADORES

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