Identificação de variantes genéticas não-sinônimas raras em genes candidatos para pressão arterial em população humana com fenótipos extremos – REHOT
Hospital do Coração

Identificação de variantes genéticas não-sinônimas raras em genes candidatos para pressão arterial em população humana com fenótipos extremos – REHOT
REHOT
2018-2020

Hospital do Coração
Resumo
A hipertensão primária é uma doença complexa cujas causas continuam desconhecidas, afeta um grande número de indivíduos, tem alta prevalência e representa um dos principais fatores de risco para doenças cardiovasculares. Estudos em camundongos e nas pessoas contribuíram modestamente para identificar as causas genéticas da hipertensão primária. A presente proposta visa utilizar o sequenciamento total do exoma de pacientes hipertensos resistentes e de supercentenários para a identificação de variantes não-sinônimas raras. As variantes identificadas serão testadas em algoritmos de risco genético para selecionar indivíduos com predisposição a hipertensão arterial. As informações obtidas nesse projeto poderão contribuir na identificação precoce e melhora no tratamento de indivíduos com hipertensão arterial, contribuindo para um melhor manejo de gastos públicos no que diz respeito ao tratamento e ao número de internações e intervenções nesses pacientes, que permanece um desafio em nosso meio e no mundo.

Introdução
Considerada pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como o principal fator de risco para mortalidade no mundo, a hipertensão arterial sistêmica (HAS) é uma doença que afeta 1 bilhão de pessoas no mundo e é responsável por, aproximadamente, 7,5 milhões de mortes por ano (13% do total de mortes). No entanto, mesmo com esforços de muitas organizações, estima-se que 30% dos hipertensos desconhece sua condição de doente. Dentre os que estão cientes, mais de 40% não faz tratamento e, dentre os que fazem apenas 1/3 controla adequadamente a sua pressão arterial. No Brasil, configura como um problema de saúde pública, com custos médicos e sócio-econômicos elevados, decorrentes, principalmente, de suas complicações. O tratamento consiste no uso de medicamentos anti-hipertensivos associados a modificações do estilo de vida (redução do peso, consumo de sódio, realização de atividades físicas, etc) que devem ser mantidos indefinidamente. 
A presente proposta visa utilizar o sequenciamento total do exoma de pacientes resistentes e de supercentenários para a identificação de variantes não-sinônimas raras.

Métodos

 
O delineamento do estudo se baseia na validação de genes candidatos que influenciam a pressão arterial em camundongos e identificação de variantes genéticas raras em pacientes hipertensos resistentes, que representam um fenótipo extremo da doença, desde que não presentes em uma amostra de DNA referência de indivíduos supercentenários da população brasileira.

Para tanto, neste projeto utilizaremos amostras de indivíduos hipertensos resistentes bem como amostras de pacientes supercentenários.



Resultados


Liderança
Instituto de Pesquisa do HCor

Equipe


Colaboração
InCor

Prevent Señior

Universidade Federal de Rio de Janeiro

Universidade Federal de São Paulo

Área Técnica
Cardiologia 

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