Projeto do PROADI-SUS usa o sequenciamento completo do genoma humano para dar apoio ao diagnóstico de doenças raras no SUS

Com cerca de 13 milhões de pessoas convivendo com algum tipo de doença rara, o Brasil ainda carece de técnicas avançadas para o diagnóstico e tratamento desses pacientes no Sistema Único de Saúde (SUS).

Para dar apoio na inserção do sequenciamento completo do genoma humano – que é a informação hereditária de um indivíduo em seu DNA - em pacientes portadores de doenças raras, foi criado o projeto Genomas Raros, liderado pelo Hospital Israelita Albert Einstein via PROADI-SUS.

A estimativa é que a maioria das doenças raras vem de causas genéticas. Por isso, a iniciativa vai sequenciar o DNA de 750 pacientes a partir de outubro de 2020, dentro dos 17 centros de referência de doenças raras no Brasil. A partir do próximo triênio (2021-2023), cerca de 2750 pacientes também participarão do projeto.

O sequenciamento genético permite avanços em diagnóstico complexos, tratamento e até prevenção de diversas patologias no SUS, como explica o Dr. João Bosco Oliveira Filho, líder do projeto no Einstein. “Com esse projeto, esperamos diminuir o tempo para diagnóstico de doenças raras, implementando tratamentos ou medidas preventivas precocemente. Isso deve diminuir o número de complicações nesses pacientes, que passam normalmente 4 ou 5 anos até obter um diagnóstico.  Em oncologia, o estudo de genes específicos pode determinar uma maior predisposição de um indivíduo para determinado tipo de câncer, quando comparado com o restante da população, permitindo fazer um seguimento diferenciado desses pacientes sob maior risco de câncer ” explica.

Benefícios ao SUS e aos pesquisadores

Além de promover o diagnóstico mais rápido, o projeto ainda deve diminuir a necessidade de peregrinação dos pacientes para os grandes centros, onde são feitos os exames de maior complexidade.

 “O paciente com doença rara pode levar anos até completar o diagnóstico. São muitas consultas que podem acontecer com diferentes especialistas, além de diferentes exames até finalizar a investigação. Com o sequenciamento do genoma, essa jornada é muito mais ágil e assertiva”, complementa Dr. João.

 A iniciativa também dará apoio na criação de um banco de dados do genoma da população brasileira, dando base para avanços contínuos na aplicação da medicina de precisão dentro do SUS e facilitando projetos de pesquisa na área genética.