Resumo
O projeto CV-Genes é um estudo para identificar os fatores genéticos que contribuem para aumentar o risco de doenças cardiovasculares ateroscleróticas na população brasileira. Trata-se de uma continuação da pesquisa iniciada no triênio 2021-2023, que poderá com seus resultados ajudar a trazer soluções direcionadas ao diagnóstico e tratamento precoce de pacientes com doenças cardiovasculares ateroscleróticas, reduzindo a mortalidade da população brasileira.
Introdução
As doenças cardiovasculares (DCV) são a principal causa de morte no Brasil, com mais de 300 mil óbitos registrados anualmente. Embora associadas a características e hábitos como hipertensão arterial, tabagismo, dieta inadequada, obesidade, diabetes, entre outras, essas doenças também podem estar ligadas a fatores genéticos que, quando associados aos fatores ambientais, podem aumentar consideravelmente o risco de doenças cardiovasculares entre os pacientes que apresentam determinadas variantes genéticas.
No triênio 2021-2023, o projeto desenvolveu um estudo do tipo caso-controle genético. O grupo de “casos”, corresponde a pacientes que apresentaram o primeiro evento de acidente vascular encefálico, infarto agudo do miocárdio ou evento trombótico-isquêmico em território arterial periférico (membros). O grupo de “controles” corresponde àqueles pacientes hígidos ou com outras doenças que não DCV, recrutados, preferencialmente, no mesmo local que os casos.
Para o próximo triênio, o projeto CV-Genes continuará este estudo, com o recrutamento e sequenciamento de novos pacientes, até, aproximadamente, 4000 pacientes serem avaliados. Os dados genéticos e as amostras de DNA seguem sendo estocados, permitindo estudos futuros e agregando ao banco de dados do Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão (GENOMAS Brasil). Os resultados finais do estudo serão publicados em periódicos científicos.
Métodos
O CV-GENES é um estudo de caso-controle com 3.734 pacientes recrutados de 40 centros médicos nas cinco regiões do Brasil.
Para o estudo, serão coletados dados para avaliar o impacto de informações genéticas, tanto independentemente quanto associados a outros fatores de risco, no aumento do impacto de doenças cardiovasculares na população. Alguns dos fatores investigados em conjunto com o sequenciamento genético são: sexo, idade, etnia, tabagismo, diabetes, hipertensão arterial, ansiedade e depressão, sedentarismo, etilismo etc. Cada um deles terá um “risco atribuível”, traduzido em número, para estimar a relação que têm com o componente genético ou demais variáveis clínicas e demográficas.
Os dados serão coletados em questionário eletrônico, que gerará um formulário contendo os resultados de variáveis clínicas e demográficas, componente genético e outros testes realizados em cada participante. Com as informações do sequenciamento será possível calcular o Escore de Risco Poligênico (PGS), que reflete a probabilidade de o participante adquirir ou não uma DCV devido a expressão conjunta de alguns genes.
Ao final do estudo, os resultados serão publicados em um periódico científico. Além disso, todos os centros médicos também serão informados dos resultados e orientados a fazer o aconselhamento genético dos pacientes e seus familiares mais próximos, caso algum polimorfismo seja identificado.
O projeto CV-Genes também lançou um site (https://cvgenes.com.br/) que funciona como uma plataforma educativa, na qual poderão ser encontradas informações a respeito das DCV, seus fatores de risco, formas de prevenção, contribuição da genética, equipe do projeto, parceiros e dados sobre os resultados do projeto.
O Projeto CV-GENES é uma parceria entre HAOC, Grupo Fleury e Ministério da Saúde.
Resultados
Em 2024, foram recrutados 256 pacientes para a pesquisa, distribuídos entre cinco centros de pesquisa ativados. Durante o ano, foram realizadas três capacitações com os centros recrutadores, com o objetivo de treiná-los no manejo clínico e no aconselhamento genético.
A análise dos dados da pesquisa foi concluída na plataforma RedCap. Além disso, 98% dos laudos para variantes monogênicas associadas à hipercolesterolemia familiar foram emitidos, com a identificação de 13 amostras contendo variantes.
O monitoramento e a atualização do acesso ao site também foram realizados, registrando 229 acessos ao longo de 2024.